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2023-08-05
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  中新网上海3月4日电 (陈静 王根华)来自安徽的46岁何女士(化名)被发现肾脏、肺部和肝脏中出现许多大小不一的占位性病变,考虑肾肿瘤伴多发转移。这让她十分绝望。其实,何女士罹患的是一种发病率只有万分之一的罕见性疾病-——结节性硬化症,且这种疾病不仅需要长期治疗,还没有可以借鉴的治疗经验。

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  在海军军医大学第二附属医院(上海长征医院),肾脏病科毛志国教授4日告诉记者,这种疾病由肾脏上引发的病变,会导致全身皮肤损害,及脑、心、肝、肾等器官损害和衰竭。该团队为何女士准确诊断病症,并摸索着为其成功开展治疗,几经波折,何女士终于重归正常生活。

  2年前,何女士就频繁出现两侧腰腹部刺痛不适。2023年,何女士突然上腹部剧烈疼痛难忍,到当地医院检查后,医生认为其肾肿瘤伴多发转移。毛志国教授告诉记者,何女士前来就诊时,厚厚的检查单和病历中,记录着各个医院肾内科、泌尿外科等专科医生的不同意见,但始终没有明确的诊断。穿刺活检后的病理提示:血管平滑肌脂肪瘤。可是,专家们通过对患者的病情分析后认为,简单的血管平滑肌脂肪瘤可能不是致病元凶。

毛志国团队为何女士治疗。(上海长征医院供图)

  他们进一步对何女士进行检查时发现:她两侧腰部及左下肢的皮肤斑片状色素脱失,左手食指及左足大脚趾呈纤维瘤样增生。这些看似分散的结论被“串”在一起,医生认为何女士患有结节性硬化症所致的多系统损害。在问诊中,毛志国了解到,何女士的儿子自两岁起有反复癫痫发作史,便让何女士儿子到医院完善肾脏CT检查,结果提示双肾多发病变,胸腰椎骨质异常,同样符合结节性硬化症表现。

  据介绍,结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,这类疾病在肾脏上引发的病变以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最为常见,患者的症状包括无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。因肾脏疾病死亡的结节性硬化症患者约占总数的27.5%,是该病的第二大死因。

  毛志国教授表示,该病是一种缓慢进行性疾病,治疗为长期过程,因其症状特征不明显,容易与其他疾病相混淆,加大了正确诊断的难度,临床上普遍存在疾病认识不足、确诊率低、误诊率高和治疗不规范等现象。

  在明确了结节性硬化症后,如何治疗却成了棘手的问题。据悉,目前外科治疗往往会导致肾功能的丢失,甚至肾脏也需要被切除,即使医生对单个病灶进行栓塞,也无法阻止其他病变的进展,同时可能会有栓塞后综合征、急性肾衰和感染等并发症。目前,依维莫司是治疗结节性硬化症的针对性药物,但是如何使用却又成为新的问题。

  毛志国教授告诉记者,即使是最新的专家共识,对于该药物该如何使用也没有明确的剂量推荐。结合患者年龄及身体状况,克服国内无法检测药物浓度等困难,毛志国教授团队逐步调整依维莫司剂量。用药后患者疼痛症状逐渐改善,复查相关影像学检查,发现肾脏病变逐渐变小。

  何女士的治疗一波三折。毛志国教授说,在继续治疗过程中,患者出现了反复口腔溃疡和腹股沟皮肤瘙痒,血脂及蛋白尿也呈上升趋势,通过对何女士使用的药物剂量重新进行了调整。这些不良反应逐渐得到了改善。在用药半年左右的时间里,患者持续咳嗽,胸部CT检查提示双肺炎症,原来是药物导致的无菌性肺炎。于是,医生停用了依维莫司,并给予糖皮质激素治疗。

  在患者的肺炎逐渐改善后,对于该类情况进一步治疗同样无指南可循。治疗组又创新性给予极小剂量依维莫司抑制病变进展。在不断摸索下,患者的情况渐渐好转了。在定期随访中,何女士的症状已逐渐改善,多次复查肾脏病变也已逐渐缩小,已回归正常生活。(完)

  中新网北京3月4日电 (熊锦阳)“红色旅游是推进文化和旅游深度融合发展的鲜活例证,亦是展示瑞金社会经济高质量发展的重要窗口。”全国人大代表、江西省赣州市人大常委会副主任、瑞金市委书记尹忠在全国两会期间接受记者采访时表示,瑞金市将不断完善红色旅游配套设施,打造精品旅游线路,推动瑞金红色文旅发展不断迈上新台阶。

  尹忠表示,瑞金市尤为重视革命文物保护利用,大胆改革创新,在保护管理、传承传播、融合发展等方面探索形成一批务实管用的经验。出台了《瑞金市文化旅游发展管理体制机制改革实施方案》等,构建起革命文物三级责任体系,实现每处革命旧址都有人管护。同时,瑞金市建立社会力量参与保护利用机制,持续开展“革命文物+社会参与”认护活动。今年年初,瑞金成功入选江西省首批革命文物保护利用示范县。

  尹忠还表示,瑞金市注重智慧融创,以科技手段让红色文化建设焕发生命力。倾力打造智慧旅游,不断增设情景雕塑、苏区标语漫画、主题文化墙,融入声、光、电、媒等现代技术,引入AR导览系统、“穿越苏维埃”540度沉浸式裸眼3D体验馆、“VR畅游瑞金”超级滑板、“一苏大”代表登记处等交互体验项目。同时,推出《建政》《扩红》《送别》《打鞋底》《活捉张辉瓒》等情景再现表演,以及“喝红井水、吃红军餐、唱红军歌、看红色剧”等特色体验活动,增强红色旅游的参与性、体验性。

  记者了解到,瑞金市境内至今还珍存着革命遗址120多处,其中全国重点文物保护单位4处37个点,省级文物保护单位22处,可移动文物11000余件(套)。

  “瑞金是全国革命文物大县,境内革命遗址分布广、体量多、品位高、价值大。”尹忠表示,近年来,瑞金市全面加强革命旧址文物的保护修复,并取得了显著成效。但由于瑞金经济发展基础薄弱、发展水平相对落后,地方可用财力不足等现实情况,剔除中央、省、市革命旧址文物专项资金外,瑞金市每年市本级财政统筹安排的革命旧址文物保护利用缺口资金仍然较大。

  因此,尹忠建议财政部每年在革命老区转移支付补助资金分配中切块安排瑞金革命旧居旧址及文物保护利用,让瑞金革命旧址文物保护得到更为充足的资金保障,助推瑞金红色文旅事业取得更大发展。

  “作为对接融入粤港澳大湾区‘桥头堡’,瑞金融湾借势大力发展红色研学及培训,将其作为加快文旅产业发展特别是红色旅游发展的又一重要抓手。”尹忠表示,瑞金市充分利用红色资源优势,多次前往深圳等大湾区城市招商、推介,展示红色文创产品,宣介瑞金红色资源。

  同时,以粤港澳大湾区等区域为重点,积极“走出去”“请进来”,加大两地红色教育培训交流合作,助推瑞金红色品牌在大湾区实现创新发展。目前,瑞金已同大湾区多家大型旅社签约合作开发红色文旅,挂牌成立深圳市技术工人疗休养基地等,以吸引更多深圳技术工人和市民到瑞金观光旅游、开展红色文化培训及研学参观活动。

  “目前,红色研学游已经入选港澳青少年内地游学联盟精品线路,不少来自港澳乃至全国各地的学子走进瑞金市开展红色研学活动,沉浸式体验苏区红色文化。”尹忠介绍,2023年,先后有12.4万人在瑞金开展红色教育培训。(完) 【编辑:钱姣姣】

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